Genoma 2.0 Istruzioni per l’uso…. ovvero come la rivoluzione tecnologica ha cambiato la conoscenza del genoma e la sua rilevanza nelle patologie

Alessia Ciarrocchi
Arcispedale S. Maria Nuova IRCCS

Nel 2001 la bozza della prima sequenza del genoma umano è stata rivelata al mondo.
Leggere la sequenza del DNA ci ha permesso di capire che il numero di geni contenuti nel nostro genoma è largamente insufficiente per spiegare le tante malattie genetiche e non che affliggono l’uomo, ma, come spesso succede nella ricerca scientifica, il fallimento dell’ipotesi un gene=una malattia è diventata la porta di accesso a nuove frontiere. E, grazie ad una vera e propria rivoluzione tecnologica, abbiamo ora potenti strumenti per l’analisi e la manipolazione del DNA e siamo in grado di leggere l’intero genoma di decine di individui in poche ore e di disporre di una massiccia quantità di informazioni su come il nostro DNA è organizzato e funziona e su quali sono le più comuni alterazioni associate alle patologie.
Questa lezione vuole essere un viaggio nel nostro DNA alla scoperta di quello che immaginavamo, di quello che abbiamo scoperto, di quello che grazie a queste scoperte saremo in grado di fare e di quello che ancora dobbiamo capire.